Poruchy struktury chromozomů se nemusí během života projevit. Ale když dochází k fúzi vajíčka a spermií - existují dvě genetické soubory a pak neúspěšná shoda genů může způsobit potrat nebo vznik vrozené patologie u plodu. Karyotypizace manželů pomáhá identifikovat abnormality struktury a počtu chromozomů, stejně jako pravděpodobnost jakékoliv odchylky.
Studium karyotypu - volitelná analýza. Postup má své vlastní svědectví, mezi něž patří potraty a zmrazené těhotenství v anamnéze. Reprodukční problémy spojené s charakteristikami genetiky jsou vzácné.
Karyotyp: co to je?
Karyotypizace je diagnostický postup, který detekuje abnormality struktury a počtu chromozomů. Takové odchylky mohou způsobit dědičnou patologii u dítěte a neplodnost manželů.
Každá osoba má specifickou sadu genů, která se nazývá karyotyp. Chromozomy se nacházejí ve dvojicích: 22 párů autosomů a 1 pár genitálií, které jsou v ženském těle reprezentovány jako XX a u mužů - XY.Obsahují geny - místa, která jsou zodpovědná za projev zvláštního rysu.
Karyotypizace odhaluje nemoci přímo spojené se změnami v DNA. Porucha může být v jakémkoli genu, ve struktuře chromosomů nebo jejich počtu. Nejznámějším příkladem je Downův syndrom, který se také nazývá trisomií na 21. chromozómu.
Karyotyping manželky (cytogenetická analýza) - studium chromozomů krvinek. Postup odhaluje příčiny potratu nebo neplodnosti u dvojice, kdy jsou již vyloučeny jiné faktory (hormonální, imunitní, infekční). Pokud je zvýšená nestabilita genomu, použití antioxidantů a imunomodulátorů pomůže snížit riziko selhání při koncepci.
Jaké páry jsou zobrazeny karyotypizací?
Jak již bylo uvedeno, karyotypy manželů nejsou zahrnuty do seznamu povinných diagnostických postupů. Ukazuje se v následujících případech:
- Jeden nebo oba rodiče jsou starší 35 let. Více o rizicích pozdního těhotenství →
- Neplodnost, jejíž příčiny nelze určit jinými způsoby.
- Několik neúspěšných postupů IVF.
- Ubytování v oblastech se špatnými environmentálními podmínkami, práce v nebezpečné výrobě, kontakt s nebezpečnými chemikáliemi.
- Kouření, zneužívání alkoholu, užívání drog, některé léky.
- Předchozí potraty, zmrazené těhotenství, předčasná porod.
- Manželé jsou příbuzní krve.
- Dříve narozené děti s genetickými onemocněními.
Příprava na zkoušku
Analýza se provádí v laboratoři a neexistuje žádné nebezpečí pro zdraví manželů. Dva týdny před zahájením léčby byste měli přestat užívat alkohol, tabákové výrobky a léky. Pokud nemůžete zrušit užívání jakéhokoli léku, musíte o tom upozornit technik laboratoře.
Odběr vzorků krve se provádí naplněným žaludkem, poslední jídlo by mělo probíhat 1-2 hodiny před analýzou. Před zahájením procedury je třeba vyplnit speciální dotazník nebo si ho s sebou (v některých případech doplácí lékař předem). Pokud se karyotyp manželů časově shodoval s exacerbací nebo akutním průběhem infekčního onemocnění u jednoho nebo obou párů, měla by být studie přepracována.
Provedení analýzy
Při karyotypizaci se z žíly odebere krev. Laboratorní pracovník jej naplní zkumavkou a uvolní pacienta.Genetická analýza a příprava výsledků zpravidla trvá přibližně 5 dní.
Pro další vyšetření je zapotřebí pouze část materiálu - lymfocyty. Oni jsou izolováni z krve během období štěpení. Pro vyvolání aktivity tohoto procesu se přidávají speciální přípravky (Kolkhitsin, Nokladadol). Během následujících tří dnů se analyzují vlastnosti reprodukce buněk. Na základě získaných výsledků se dospělo k závěru o možných patologických stavech a rizicích potratů.
Moderní technologie umožňují karyotyp použití pouze 15 buněk a speciální přípravky. Jeden krevní vzorek tedy postačuje k získání přesných a úplných informací o chromozomech a genech.
Co dává výsledek?
Interpretaci analýzy karyotypu manželů provádí genetik. Obvykle je výsledek pro ženy 46XX, pro muže - 46XU. Znamená to, že bylo nalezeno 46 chromozomů, z nichž poslední je sexuální. Když se genetická patologie odhalí, změní se tento vzorec. Například s Downovým syndromem (trisomie na 21 chromozomech) to vypadá jako 46XX21 +.
Výsledek karyotypizace pomáhá určit následující patologie:
- Trisomie - přítomnost třetího extra chromozomu v páru. Trizomie chromozomu 21 - Downův syndrom, 16 minut - v spontánní potrat 1 trimestru, na 13 minut - Patauův syndrom, dobu 18 minut - Edwards syndrom. Z těchto jediným možným řešením je Downův syndrom.
- Monosomie je nepřítomnost jednoho chromozomu z páru. Monosomie některý autozomální chromozom vede k předčasné smrti embrya. Takové patologie XX pár u žen se objeví Turnerovým syndromem.
- Delece je nepřítomnost části chromozomu. Pokud dojde ke ztrátě velkých ploch, dojde k časné smrti embrya. V jiných případech se může vyvinout genetické onemocnění (např., Mňoukání s delecemi na chromozomu 5) nebo pozitivní vliv na životaschopnost (např., Pro odolnost proti HIV). Výmaz pohlavního chromozomu u mužů je příčinou poruch spermatogeneze a způsobuje neplodnost.
- Duplikace - přítomnost dvojitého fragmentu chromozomu. Funkce původních genů nejsou ovlivněny.
- Inverze - obrácení každé chromozómu oblasti 180 °. Některé z těchto změn jsou normální, druhá vede ke smrti zárodečných buněk a k tvorbě nevyváženého materiálu v nich.Výsledkem je snížení plodnosti, zvýšené riziko potratu a abnormality vývoje plodu.
- Translokace je pohyb segmentu chromozomu. Některé z těchto změn neovlivňují osobu, druhá vede k potratům, kongenitálním anomáliím plodu (Robertsonovy translokace).
Změny jsou zaznamenány ve struktuře chromosomů ve výsledném formuláři. Dlouhé rameno je označeno písmenem "q", krátkým - "t". Například syndrom křečícího křeče (vynechání na 5. chromozómu) je napsán jako 46XX5t nebo 46XY5t.
Druhou věcí, která se vyskytuje během karyotypizace, jsou změny v genech. Lze identifikovat:
- Genetické mutace, které ovlivňují koagulaci krve. Zvýšená tvorba trombu může způsobit potrat, neplodnost nebo nemožnost implantace plodového vajíčka.
- Mutace genů v chromozómu Y je příčinou mužské neplodnosti vyžadující použití spermie dárce.
- Genetické mutace, které snižují schopnost těla detoxikovat - zbavit se škodlivých látek získaných z prostředí.
- Změny v genu cystické fibrózy vedoucí k nástupu této nemoci dítěte.
Byly odhaleny odchylky od normy: co dělat?
Pro úplné informace o výsledcích karyotypů musí manželé konzultovat genetiku. Bude detailně informovat o možných rizicích a pravděpodobnosti vývoje porušení.
Když je odhalena dobrá kompatibilita manželů, nejsou vyžadována žádná další opatření - lze plánovat těhotenství. Pokud se objeví abnormality, pak je podle jejich povahy předepsán průběh léčby nebo se doporučuje použít donorový materiál (vejce, spermie).
Karyotypizace manželů pomáhá zjistit příčinu neplodnosti, vyhýbat se spontánnímu ukončení těhotenství a porodu genetickými a chromozomálními abnormalitami, z nichž některé vedou k rané pozdější smrti. Interpretaci výsledků provádí lékař, ale rozhodnutí o dalším těhotenství rodí rodiče.
Autor: Olga Khanova, lékař,
zejména pro Mama66.com
