Reveal predispozice ke screeningu genetické choroby pomůže novorozenců. Dokonce v nemocnici dítě krvácel to vyzkoušet po dobu nejméně 5 neduhů.
Screening je důležité, protože mnoho genetické abnormality nejsou viditelné pouhým okem a může projevovat až mnohem později, a to i v dospělosti. Laboratorní studie ukazují na přítomnost abnormalit dlouho před výskytem prvních příznaků.
Co je míněno screeningu
Není lékaře, který doporučí budoucí maminky dělat novorozeneckého screeningu novorozenců. Podle tohoto výzkumu vyplývá, krevní test. Ve skutečnosti, mnoho dědičná onemocnění nemůže být uznána bez výslovného test full-stupnice.
Screeningu lze identifikovat genetický defekt v embryonální fázi, a nedává mu rozvinout do vážného onemocnění. Jednoduše řečeno, krevní test, který bere ve všech kojenců, pomáhá identifikovat onemocnění ani v preklinické fázi.
Zkouška není složité a nevyžaduje žádné úsilí ze strany máma nebo novorozence. Kromě toho, průzkum, který činí odběr krve z paty, zcela bezpečně a téměř bezbolestně.
Ale screening novorozenců pro dědičná onemocnění pomáhá předcházet duševním a fyzickým vývojovým poruchám, stejně jako slepotě, defektům mnoha vnitřních orgánů a dokonce smrti.
Komu, kdy a jak
Dnes prohledává pět závažných genetických onemocnění všechny novorozence. Pokud je to žádoucí, mohou rodiče požádat o vyšetření svého dítěte na jiné abnormality. Ale takové testy se provádějí odděleně.
Každý termín dítě-batole na pátý den života trvá periferní krve z paty. U dětí narozených před termínem je analýza provedena po týdnu. Postup je prováděn na prázdném žaludku, tj. Po posledním podávání musí trvat minimálně 3 hodiny.
Nepohodlí, které zažívají drobky při manipulaci, je minimální, protože kůže je propíchnuta do hloubky pouhých pár milimetrů. Pak lékař pečlivě stlačuje patu a aplikuje ji na pás speciálního filtrovaného papíru. Celkově je zapotřebí 5 takových forem, aby bylo dosaženo podobného počtu testů - jeden pro každé genetické onemocnění.
Jaké onemocnění určuje screening
Rodiče by měli pochopit důležitost tohoto průzkumu a neměli by mu to odporovat.Za prvé, mnoho lidí neví o historii své rodiny nemoci a jsou často nevědí, že jejich dítě je ohroženo genetickou patologii. Za druhé, a to i v případě, že rodiče a jejich příbuzní nemají chromozomálních vad, neznamená to, že dítě je riziko zóna. Mnoho dětí, které jsou těmito nemocemi zatíženy, se narodí v zcela zdravých rodinách.
Screeningové novorozenci (test krve z paty) ukazuje následující onemocnění:
- Fenylketonurie - patologii, při níž je organismus deficientní v enzymu odpovědném za štěpení fenylalaninu. Tato aminokyselina se nachází v téměř všech bílkovin, a je schopna vyvolat přebytek těžké intoxikace, která je plná s poškozením mozku, neurologické poruchy, která vede k mentální retardace. Díky včasnému odhalení nemoci dítěte je předepsána speciální dietu, která je třeba dodržovat až do 10 let. Když jsou všechny lékařské doporučení, dítě trpí fenylketonurií, budou rozvíjeny, stejně jako jeho zdravými vrstevníky.
- Cystická fibróza - vážnou genetickou abnormalitu ovlivňující exokrinní žlázy. Obecně platí, že onemocnění postihuje plíce a gastrointestinální trakt.U cystické fibrózy tajemství - hlenu a žaludeční šťávy - stala velmi viskózní, což vyvolává chronický zánět v dýchacích cest, slinivky břišní nebo střev. Vzhledem k tomu, ze tato zlá krev vstupuje do tkáně, malátnost dává komplikace na srdce, ledvin, jater a dalších orgánů. Při absenci správné léčby dochází k rychlé smrti cystické fibrózy.
- Galaktosemie - patologická metabolická porucha, která vede k nemožnosti rozštěpení cukru. Z tohoto důvodu se galaktóza nezmění na glukózu. Na pozadí tohoto onemocnění jsou pozorovány vážné poruše funkce jater, gastrointestinální trakt a centrální nervový systém. Děti s galaktosemií nesmějí jíst mléčné výrobky, takže se mohou vyskytnout problémy s kojením.
- Adrenogenitální syndrom - onemocnění charakterizované dědičnou dysfunkcí kůry nadledvin. Nejznámější jsou dvě formy onemocnění: virilizing na která nadměrné exprese mužských pohlavních znaků. A sůl - ztráty v důsledku nedostatečného syntéze aldosteronu, což je důvod, proč se sůl prochází ledvinami, není vrácena do krevního oběhu.Druhá forma ACS je velmi nebezpečná a není včas nalezena, často vede ke smrti dítěte.
- Vrozená hypotyreóza - patologii vedoucí k dysfunkci štítné žlázy. Porážka orgánu nastává během intrauterinní formace. Vrozená hypotyreóza způsobuje zpoždění růstu centrálního nervového systému. Dívky jsou náchylnější k nepohodlí.
S posledními dvěma nemocemi je dítě předepsáno hormony, které musí trvat celý svůj život.
Jiné typy screeningu
Lékaři doporučují provádět další dvě studie - ultrazvukové a audiologické. Takový screening by měl být proveden během prvních tří měsíců života dítěte.
Ultrazvuková screening dítěte dokáže detekovat kongenitální dislokaci kyčelních kloubů, stejně jako dysplázie. Navíc se provádí ultrazvuk k detekci patologií mozku a některých vnitřních orgánů. Jaké orgány vyšetřovat, je nutné vyřešit rodiče společně s lékařem.
Audiologický screening novorozenců je nesmírně důležitý. Zkouška pomáhá diagnostikovat hluchotu nebo hluchotu včas. V mnoha městech je povinné i pro děti, které nejsou ohroženy.
Včasná audiologická screening pomůže opravit a regenerovat slyšení, což neumožňuje hluchotu proniknout do hluchoty.
Výsledek je pozitivní - co mám dělat?
Chcete-li zjistit, zda screening novorozence ukázal jakékoliv odchylky, nevyžaduje žádné úsilí od rodičů. Pokud byly zjištěny patologické stadia, genetický lékař lékařského genetického poradenství zodpovědný za oblast, kde žije rodina, to oznámí. Vysvětlí, co má dělat dál.
Za prvé, rodičům se doporučuje, aby nepřekročily paniku, ale aby provedli druhý screening. To je nutné k potvrzení nebo odmítnutí diagnózy. Přestože přezkoumání často ukazuje odchylku, neznamená to, že dítě je nutně nemocné vážným onemocněním. Je prostě ohrožen a vyžaduje zvláštní lékařský dohled.
Po opětovném screeningu dítěte by endokrinolog měl předepsat další testy a dohlížet na léčbu.
Rodiče, jejichž dítě je zjištěno jakékoliv genetické onemocnění, musíte mít trpělivost. Terapie se obvykle táhne léta, ale s přesným provedením instrukcí lékaře je pravděpodobné, že byste měli zdravé dítě pěstovat.
Doporučeno pro prohlížení: Co matka potřebuje vědět o novorozeném?
Doporučujeme Vám číst:Zácpa u dětí na umělém krmení. Jak pomoci dětem?
