Z hlediska medicíny je Downovým syndromem v těhotenství přítomnost jednoho dalšího chromozomu u plodu. A z pohledu života je to vážná zátěž a odpovědnost, která spadá na ramena rodičů, protože péče a výchova zvláštního dítěte vyžaduje značnou morální a materiálovou sílu.
Všechny děti s Downovým syndromem se liší od zdravých lidí v intelektuálním a fyzickém smyslu, je obtížné přizpůsobit se nezávislému životu ve společnosti.
Proto je obtížné takové dítě vzbudit ve všech ohledech. Aby se tomu zabránilo, experti naznačují, že všechny ženy podstoupí screeningovou diagnostiku zaměřenou na identifikaci stávajících patologií v plodu, včetně příznaků Downova syndromu v těhotenství.
Riziko vývoje patologie
Downův syndrom je patologie, ke které dochází při narušení souboru chromozomů, které budoucí dítě obdrží od obou rodičů. Děti s touto diagnózou se narodily ne 46, ale s 47 chromozomy.
Downův syndrom z pohledu genetiků nemůže být nazýván chorobou, neboť osoba, která se narodila s touto patologií, má určitou sadu znaků a vlastností charakteristických pro takové lidi.
Vlastnosti odchylky:
- Downův syndrom nemůže být nazýván vzácným jevem, protože existuje 1 případ narození pro 700 narozených s touto patologií. Mimochodem, v dnešní době, tato statistika výrazně změnila, byl poměr 1100: 1, jako zvýšení počtu potratů a porodů u žen, kteří se naučili propustit své dítě na základě analýzy pro Downův syndrom během těhotenství.
- Procento kojenců ženského a mužského pohlaví s podobným narušením souboru chromozomů je stejné.
- Patologie nezávisí na etnické a národní příslušnosti, stejně jako na životní úrovni rodičů.
Ženy do 24 let je pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem je 562: 1. Od 25 do 30 let - 1000: 1, od 30 do 39 do 214: 1. Maximální rizikové těhotné ženy, jejichž stáří přesahuje 45 let, statistik v tomto případě, neúprosný - 19: 1. je-li otec dítěte více než 42 let, pravděpodobnost mít dítě s Downovým syndromem je vyšší v některých obdobích. Více o pozdním těhotenství →
80% dětí s touto odchylkou se narodilo u žen do 35 let, což se vysvětluje vysokou porodností v této věkové skupině.
Děti narozené s touto nemocí, běžně nazývaná „solární“ děti, protože se vyznačují nadměrným teplem a laskavostí, konstantní šťastným úsměvem na tváři.Takové děti nevědí, jak se rozzlobit a žárlit, ale je těžké přizpůsobit se životu kvůli fyzickým a duševním nedostatkům. Z jakých důvodů se tyto děti narodily?
Příčiny
Specialisté stále nemohou poskytnout přesný seznam důvodů, které vyplývaly z narození dítěte s Downovým syndromem. Důležitými faktory tohoto problému jsou dosud jen velmi málo.
Seznamujeme je:
- věk matky nad 35 let;
- věk otce je přes 42 let;
- náhodná nepříznivá shoda okolností, které vznikly v době hnojení a rozdělení prvních buněk;
- nedostatek kyseliny listové v těle budoucí matky (předpoklad, který nebyl potvrzen vědou).
V tomto případě jsou genetici vědci přesvědčeni, že negativní faktory životního prostředí a způsob života obou rodičů neovlivňují výskyt chromozomálních aberací. Z tohoto důvodu by se manželé neměli obviňovat z toho, že plod nebo novorozence jsou diagnostikovány s patologií.
Diagnostika
V prvním trimestru se definice Downova syndromu během těhotenství provádí pomocí ultrazvuku. Problém chyby se však zvýší ve srovnání s laboratorními testy, které se provádějí ve druhém trimestru.
Jsou-li výsledky ultrazvuku jsou pozitivní, jako plod odhalil hrubé patologie, podobné příznaky poruch chromozomálních, ženám se doporučuje, aby se více a přesnější metody výzkumu.
Další výzkum je prováděn, pokud daunizm analýza ukázala během těhotenství nejednoznačné nebo pozitivní výsledky.
Patří sem:
- amniocentéza - na výzkum provádí odběr vzorků plodové vody, se kterou laboratoř může určovat chromozóm sadu dítěte;
- Chorion test - pro diagnózu si vezměte kus placenty;
- cordocentesis - převzetí pupečníkové krve přes kožní bariéru.
Je třeba poznamenat, že ne všechny ženy se dohodly, že testy na Downův syndrom během těhotenství, starostí o možnost spontánního potratu při manipulaci. Ukazuje se, že jsou připraveni, aby se stala matkou brzy nezdravé dítě než zůstat bez ní.
V jakém okamžiku probíhá screeningová diagnostika?
Známky Downova syndromu v těhotenství screening, diagnostika se provádí v následujících termínech:
- Chorionová biopsie - 10-12 týdnů.Výsledkem budou získány během několika dní, postup je nebezpečné riziko spontánního potratu - ve 3% případů.
- Placentocentóza je 13-18 týdnů. Výsledek po několika dnech je riziko potratu stejný.
- Amniocentéza je 17-22 týdnů. Riziko potratu je 0,5%.
- Cordocentéza - 21-23 týdnů. Riziko potratu 2%.
S velkou pravděpodobností soudit přítomnost v těle matky tohoto onemocnění je možné výsledky ultrazvuku, pokud jsou zjištěny hrubé anatomické abnormality.
Patří mezi ně následující známky Downova syndromu v těhotenství:
- Větší šíjový, které mohou nastat v důsledku velké tloušťky krku záhyby nebo nahromadění tekutiny na zadní straně krku plodu. Obvykle se toto číslo by neměla být větší než 2,5 mm, s transvaginální ultrazvuk a 3 mm, v průběhu řízení přes břišní stěnu. Ultrazvuk v průběhu těhotenství u Downova syndromu se provádí ne záměrně, protože v průběhu procesu posouzení celkového stavu plodu, diagnostikováno jeho další vývojové abnormality, takže projít, že plánuje 10-13 týden všechny ženy bez výjimky.
- Délka budoucích kostí dítěte se odhaduje ve druhém trimestru.Každé druhé dítě s Downovým syndromem je hypoplastické s nosními kosti. Také během ultrazvuku lze nalézt nárůst močového měchýře, pokles maxilární kosti, tachykardii více než 170 úderů za minutu, změny průtoku krve v žilním kanálu.
Pokud USA v průběhu těhotenství objeví jednu nebo více známky odmítnutí, neznamená to, že výsledek je 100% jistý. V takovém případě bude žena směrována k výše uvedeným analýzám, jejichž výsledky budou co nejpřesnější. Ultrazvuk na konci prvního trimestru nejpravděpodobněji určuje riziko patologie a pomáhá přijímat vhodná opatření.
Tam je také analýza žilní krve na Downovi během těhotenství, která spočívá v určení koncentrace hormonu hCG a alfa-fetoproteinu. Alfalfetoprotein je proteinová sloučenina syntetizovaná buňkami plodových jater. Nízká koncentrace tohoto proteinu naznačuje přítomnost Downova syndromu, stejně jako hCG. Diagnóza se provádí v období 16-18 týdnů.
Za to stojí za to?
Screening je důrazně doporučen pro ženu, pokud její věk přesahuje 35 let, jestliže otec dítěte je blízkým příbuzným nebo v minulosti již měla děti s chromozomálními abnormalitami.Také, lékař může odkazovat na screeningu žen, kteří dostávali záření v nedávné minulosti, X-ray nebo jiného záření.
Kromě toho se požaduje, aby diagnóza pro těhotné ženy, kteří koncipovaných na pozadí virovou nebo bakteriální onemocnění, které mají v minulosti předčasného porodu, potratu nebo při nelegální drogy v době početí.
Jestliže jeden z diagnostických postupů naznačuje známky Downova syndromu v těhotenství, žena má právo ji ukončit dle libosti až 22 týdnů.
Samozřejmě, že pravděpodobnost spontánního potratu při výzkumu může být nepříjemné cena za pravou výsledek, a to zejména v případě, že dítě nebude mít tuto diagnózu, a bude zdravý. Z tohoto důvodu, ne všechny ženy se dohodly, že podstoupí vyšetření na známky Downova syndromu v těhotenství.
I v případě, morální nebo náboženské přesvědčení o nastávající matky přesně ví, co se nepřeruší těhotenství, kdy potvrzení odmítnutí dítěte, má být diagnostikován, v každém případě je nutné, aby všichni bez výjimky. Alespoň po dobu dozvědět pravdu o zdraví svého dítěte a psychicky připravit sebe a svou rodinu na jeho narození, když je zvláštní.
Prognóza s potvrzenou diagnózou
Podle dlouhodobých pozorování se děti s touto diagnózou vyvíjejí různými způsoby. Závažnost jejich intelektuální a řečové retardace vývoje nezávisí na stávající vrozené patologii, ale na individuálním přínosu konkrétnímu dítěti. To znamená, že děti s Downovým syndromem jsou vycvičeny, tento proces je jim dán těžší než zdravým vrstevníkům, a tudíž nevyřízené.
Odborníci se domnívají, že s patřičnou péčí a léčbou budou předpovědi následující:
- s určitým zpožděním, ale dítě se naučí mluvit, chodit, naučit se základy čtení a psaní, to znamená, že může vykonávat to, co mnoho může;
- budou nutně řečové problémy;
- školení se může uskutečnit jak v specializovaných, tak v celostátních školách;
- Svatební svazy jsou možné;
- Polovina žen s Downovým syndromem může najít štěstí mateřství, ale polovina těchto dětí se narodí nezdravě;
- v současné době je průměrná délka života takových lidí 50 let;
- pravděpodobnost onkologie v nich je omezena na minimum.
Jaké dítě narozené Downovým syndromem bude těžké předvídat. Všechno je velmi individuální.Budoucí rodiče, kteří se rozhodli opustit těhotenství, se mohou řídit výše uvedenými předpovědi tohoto genetického zaujatosti.
A je možné předejít vzniku této patologie u budoucího dítěte? Bohužel neexistují žádná preventivní opatření k zabránění této odchylce.
Lékaři však doporučují, abyste ignorovali následující doporučení:
- konzultovat genetika před a po početí;
- porodit děti mladší 40 let;
- užívejte multivitamíny včetně kyseliny listové ve fázi plánování těhotenství a v prvním trimestru.
Je důležité si uvědomit, že nikdo se nedopustil počátku a narození zvláštního dítěte. Je to jen nehoda přírody, chromozomální chyba. Kvůli ní, mimořádné děti přicházejí do našeho života - jasné, laskavé, důvěryhodné. A přijmout takové dítě do vaší rodiny nebo ne - každá rodina se rozhodne individuálně.
Autor: Olga Rogozhkina, lékař,
zejména pro Mama66.com
