Genetická analýza během těhotenství je specifická metoda výzkumu zaměřená na studium predispozice dítěte na chromozomální a genetické onemocnění. Díky této analýze je také možné posoudit vliv environmentálních faktorů na vývoj dítěte. Tato metoda se používá nedávno, ale již se stala populární mezi manželskými páry.
Proč potřebujeme analýzu?
Obvykle se studie provádí během těhotenství, aby se zjistila očekávaná vývojová malformace plodu.
Většina lékařů specializujících se na plánování rodiny doporučuje, aby páry prováděly genetickou analýzu ještě před koncepcí. Tato studie odhalí předispozici rodičů na některé genetické onemocnění a na základě výsledků pro posouzení proveditelnosti těhotenství.
Často se genetické testy během těhotenství provádějí ne diagnosticky, ale s právním účelem. Často existují životní situace, ve kterých je nutné stanovit genetickou příslušnost nenarozeného dítěte. Ve většině případů takové řízení vzniká během rozvodu za účelem vyjasnění otcovství.To znamená, že ještě před narozením dítěte je možné vzít biologický materiál a provést analýzu, která ukazuje stupeň příbuznosti.
Kromě toho je při hodnocení genotypu možné určit předispozici budoucího dítěte na určité chronické nemoci, které se v něm mohou objevit později.
Nejčastěji odhalují tendenci k takovým patologiím:
- Dysfunkce štítné žlázy.
- Nemoci gastrointestinálního traktu.
- Hypertenzní onemocnění.
- Bronchiální astma.
- Diabetes mellitus.
- Koagulopatie, vrozená malformace krve.
- Ischemická choroba srdeční.
Mnoho vývojových anomálií je možné účinně opravit, pokud je předepsaná doba léčby.
Jak genetická analýza
Služba je poskytována v centrech pro plánování rodiny. Všechny studie genetického vyšetření se provádějí pouze s písemným souhlasem těhotné ženy.
V jaké době těhotenství je nejlepší provést genetické testy? Vše závisí na rozmanitosti metody. Diagnostické techniky jsou rozděleny na invazivní a neinvazivní. Invazivní studie zahrnují,při kterých dochází k narušení integrity fetálních membrán (placentocentéza, cordocentesa, amniocentéza atd.). Neinvazivní jsou ultrazvuk a biochemický krevní test.
Pacienti se přirozeně zajímají o to, jaké manipulace se nejčastěji objevují komplikace. Invazivní techniky mohou způsobit poškození plodu, a tak snížit pravděpodobná rizika, musí být prováděny pod dohledem ultrazvuku.
Metody
Ultrazvuk se provádí jako časný screening (10-14 týdnů). Již v polovině prvního trimestru s dostatečnou kvalifikací funkčního diagnostika je možné podezření na vrozenou anomálii vývoje.
Amniocentéza je diagnostická metoda založená na sběru amniotní vody s následným vyšetřením. Pro odběr vzorků biologického materiálu je nutné propíchnout dělohu přes přední břišní stěnu. Je prováděna speciální sterilní jehlou pod dozorem ultrazvuku. Amniocentéza se provádí od 15 do 18 týdnů. Během tohoto období je riziko komplikací z postupu nejmenší.
Chorionní biopsie je technika, která se používá k získání části této tkáně.Vzhledem k řízení neprokázala, že se jedná o fetální chromozomální abnormality a monogenní. Choriové biopsie je znázorněno těhotné ženy starší než 35 let, nosiče chromozomální abnormality a genetické mutace, stejně jako zatížené porodnické historie (potraty, mrtvě narozených, potrat). Manipulace technika je realizovat vpichu CVS, nebo přímo přes břišní stěnu, nebo prostřednictvím děložního čípku.
Placententesis je placentární punkce prováděná s diagnostickým účelem. Kontraindikace k provedení manipulace před druhým trimestrem těhotenství. Typicky platsentotsentez podáván diagnostikovat stav plodu po infekci.
Existuje však řada indikací, které vyžadují shromažďování biologického materiálu z placenty:
- Přítomnost v anamnéze primární neplodnosti u rodičů.
- Zvážil dědičnou anamnézu.
- Přítomnost chromozomální patologie u rodičů.
- Nemožnost dalších diagnostických postupů. Například v případě nízké hladiny vody je velmi obtížné provést amniocentézu.
- V historii narození dítěte s genetickou nebo chromozomální poruchy.
Cordocentézou je punkce pupeční šňůry s odběrem krve z plodu. Zpravidla se provádí souběžně s amniocentézou. Je zakázáno provádět tento postup před 18. týdnem těhotenství. Manipulace se provádí s celkovou anestezií a pod dohledem ultrazvuku. Punkce se provádí sterilní děrnou jehlou přes přední břišní stěnu. Je nutné vzít plot o ne více než 5 ml krve. Metoda je vysoce účinná v diagnostice chromozomální a genetických abnormalit, stejně jako Rh konfliktu.
Krevní test
Genetická analýza krve během těhotenství zahrnuje zjištění konkrétní značky, které označují přítomnost vrozených vad ve vývoji dítěte. Existují 3 hlavní sloučeniny, jejichž obsah v krvi způsobuje obezřetnost lékařské genetiky a vyžaduje další vyšetření.
Alfa-fetoprotein (AFP) - speciální protein syntetizovaný žloutkového váčku a fetálních játrech. AFP je zjištěna v krvi na začátku druhého měsíce těhotenství. Koncentrace proteinu je schopen růst v krvi matky v nevhodnou tvorbu orgánů dítěte. Například, při přípravě abnormalit neurální trubice v plodové vodě ponechává velké množství fetálního séra, a pak je nasáván skrze membrány a do krvi matky.
Pokud je během těhotenství během těhotenství zaznamenána zvýšená koncentrace AFP, naznačují to následující vývojové patologie:
- Renální patologie.
- Porucha v přední břišní stěně.
- Infekce duodena.
- Neproliferace neurální trubice.
Spolehlivou známkou výskytu vývojových vad je zvýšení hladiny AFP o 2,5násobek ve srovnání se standardními ukazateli charakteristickými pro zdravé, fyziologické těhotenství. Například v patologii nervového kácení byl index AFP zpravidla 7krát vyšší.
Krevní test na hCG je další metodou používanou při genetickém vyšetření k potvrzení existence patologie vývoje. Chorion je struktura, která je předchůdcem placenty. V důsledku své aktivity chorion produkuje hCG, který může být zjištěn v těle matky již od 10-12 dnů od vzniku zygoty.
Chemické činidla používané při domácím těhotenském testu spolupracují s HCG, což z něj dělá mimořádně důležitý diagnostický prvek. Analýza je důležitá pouze v dynamice. S tempem růstu tohoto ukazatele lze nepřímo posoudit průběh těhotenství.Například v případě mimomaternicového těhotenství bude hladina hCG v krvi růst pomaleji, což povede k myšlence na potřebu dalšího výzkumu.
Estriol - hormon steroidních pohlavních hormonů, syntetizovaný v nadledvinách plodu na pozadí zvýšených koncentrací hCG. Jedná se o komplexní produkt získaný v důsledku biosyntetických procesů v nadledvinách, játrech a placentě. Jeho konečná tvorba estriolu prochází přesně v placentě.
Obsah tohoto hormonu lze snížit za následujících podmínek:
- Chromozomální abnormality u dítěte.
- Bublování.
- Infekce plodu.
- Nadměrná populace.
- Vrozené vady.
- Fetoplacentální nedostatečnost.
Hodnocení výsledků
Dešifrování výsledků genetického výzkumu během těhotenství zpracovává genetik. Dává svědectví do genetického pasu - dokument obsahující analýzu kombinované DNA. Údaje uvedené v tomto dokumentu mohou být užitečné i v budoucnu, kdy bude nutné stanovit předispozici pacienta k určité chorobě.
Genetická analýza je velmi důležitým postupem v prevenci vrozených patologií.K radosti z mateřství se nezmění tragédie, doporučuje se při plánování těhotenství provést genetickou analýzu, která se vyvaruje depresivních důsledků jak pro dítě, tak pro pár.
Autor: Bogdan Bakshun, doktor,
zejména pro Mama66.com
